Внаслідок порушення синтезу ферменту лактази клітинами тонкого кишечника засвоюваність молочного цукру знижується, і надмірна кількість нерозщепленої лактози потрапляє у товстий кишечник. В результаті осмосу надходить вода і розвиваються бродильні процеси; клінічні прояви дефіциту лактази - метеоризм, діарея, болі в животі.
Лабораторні дослідження, аналізи і тести, дослідження, наукові розробки в галузі молекулярної генетики та діагностики – все це ви знайдете на https://diagen.com.ua!
Основний метод виявлення лактазної недостатності – дієтодіагностика. Т.к. симптоми захворювання з'являються тільки при вживанні продуктів, що містять лактозу, виняток таких продуктів призводить до поліпшення стану.
Лабораторні методи діагностики непереносимості лактози
1. Аналіз вуглеводів у калі (метод Бенедикта)
Референсні значення в дітей віком до 1 року — 0,25% -0,5%. Значні перевищення – понад 1% говорять про порушення всмоктування лактози. У дітей віком від 1 року, у дорослих вуглеводи в калі в нормі не визначаються.
2. Копрограма
В аналізі калу при дефіциті лактази та порушенні всмоктування вуглеводів може спостерігатися збільшення кількості крохмалю, клітковини, йодофільної мікрофлори, зниження pH калу менше 5,5.
3. Водневий дихальний тест
Визначається концентрація водню в повітрі, що видихається до і після лактозного навантаження - пацієнту дають лактозу в кількості 1 г/кг маси тіла, але не більше 50 г.
ВАЖЛИВО: при підозрі на непереносимість лактози, останній прийом їжі до проведення тесту не повинен містити молочних продуктів! Метод використовується для діагностики ЛН у дітей старшого віку та у дорослих.
Кількість водню в повітрі, що видихається, понад 20 ррт (1 ррт — 1 частка на 1 млн, або 10000%) вважається достатнім критерієм лактазної недостатності. Однак у 20% пацієнтів результати бувають хибнопозитивні.
4. Глікемічний навантажувальний тест із лактозою
Тест на толерантність до лактози. Визначається рівень глюкози в крові натще і через 15, 30 та 60 хв після навантаження (1 г/кг маси тіла, але не більше 50 г). При нестачі лактази протягом 60 хв після прийому лактози рівень глюкози у крові підвищується менш як на 1,1 ммоль/л (приблизно 20% від вихідного рівня).
5. Дослідження біоптатів слизової оболонки тонкої кишки
Золотий стандарт діагностики лактозної недостатності - визначення активності ферментів дисахаридаз щіткової облямівки клітин слизової оболонки тонкого кишечника або у змивах, отриманих при ендоскопічному дослідженні. Основні недоліки методу, що обмежують його широке застосування - складність та висока вартість.